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रिट्ट सिंड्रोम

रिट्ट सिंड्रोम

Rett सिंड्रोम क्या है?

Rett सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो बौद्धिक और शारीरिक विकलांगता का कारण बनता है। बच्चे अलग-अलग तरीकों से Rett सिंड्रोम से प्रभावित होते हैं। उदाहरण के लिए, यह अलग-अलग बच्चों में अलग-अलग उम्र में दिखाई देता है, और लक्षणों की गंभीरता भिन्न होती है।

ज्यादातर मामलों में, Rett सिंड्रोम तब होता है जब MECP2 नामक जीन पर X गुणसूत्र पर परिवर्तन होता है। ज्यादातर मामले संयोग से होते हैं। Rett सिंड्रोम वाले 1% से कम लोगों में, हालत विरासत में मिली है।

Rett सिंड्रोम एक है दुर्लभ स्थिति। यह लगभग विशेष रूप से लड़कियों को प्रभावित करता है। 10 में से लगभग 1 000 लड़कियां प्रभावित हैं।

एक अलग स्थिति है जिसे 'पुरुषों में रेट्ट सिंड्रोम' कहा जाता है। यह MECP2 जीन में परिवर्तन के कारण भी होता है। यह एक गंभीर स्थिति है जो जीवन में मृत्यु का कारण बन सकती है।

इस सिंड्रोम का वर्णन सबसे पहले 1966 में Dr Andreas Rett ने किया था, लेकिन इसे 1983 तक आम तौर पर मान्यता नहीं मिली।

Rett सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण

एक बच्चे को रिट्ट सिंड्रोम का निदान करने के लिए, डॉक्टरों को निम्नलिखित लक्षण और लक्षण देखने की जरूरत है:

  • लगभग छह महीने तक सामान्य प्रारंभिक विकास, हालांकि जन्म से विकास में देरी हो सकती है
  • उद्देश्यपूर्ण हाथ कौशल की हानि, इसके बाद दोहराए जाने वाले हाथ आंदोलनों जैसे ताली बजाना, दोहन, धुलाई और रगड़ना
  • भाषण के साथ गंभीर समस्याएं
  • अस्थिर चलना
  • अस्थिर ऊपरी शरीर
  • सामाजिक वापसी और लोगों में रुचि का ह्रास।

रिट्ट सिंड्रोम के चार चरण

Rett सिंड्रोम के संकेत और लक्षण में विभाजित हैं चार सामान्य चरण। इन चरणों का समय अक्सर सिंड्रोम वाले प्रत्येक बच्चे के लिए अलग होता है। चरणों को तय नहीं किया गया है, और कुछ लक्षण बच्चे के आधार पर अलग-अलग समय पर दिखाई दे सकते हैं।

स्टेज 1: शुरुआती संकेत और धीमा विकास
पहले लक्षण 6-18 महीनों में दिखाई देने लगते हैं। शुरुआती संकेत विकास और विकास को धीमा कर रहे हैं, जो हैं पहली बार में याद करना आसान है.

इन शुरुआती लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

  • हाथ से हाथ मिलाने या झटकेदार, हाथ हिलाने की क्रिया
  • रेंगने या चलने में समस्या
  • लोगों में कम संपर्क और रुचि
  • खिला समस्याओं।

चरण 2: प्रतिगमन चरण
लक्षणों का दूसरा चरण धीरे-धीरे या अचानक प्रकट हो सकता है। इसमें संचार, समन्वय और मस्तिष्क के अन्य कार्यों के साथ गंभीर समस्याएं शामिल हैं।

बच्चे आमतौर पर इन गंभीर लक्षणों को 1-4 साल के आसपास दिखाना शुरू करते हैं। यह बहुत भिन्न हो सकता है, और बच्चे थोड़े बड़े होने तक लक्षण नहीं दिखा सकते हैं।

इन लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

  • हाथों का उपयोग करने की क्षमता का नुकसान, उसके बाद दोहराए जाने वाले हाथ आंदोलनों जैसे ताली बजाना, दोहन, धुलाई और रगड़ना
  • भाषण कौशल का नुकसान
  • श्वास-प्रश्वास और तीव्र या धीमी श्वास
  • असंगत रोने वाला
  • लोगों में रुचि की हानि और सामाजिक संपर्क
  • अस्थिर शरीर और चलना
  • धीमी गति से सिर का बढ़ना
  • पेट में दर्द, सूजन और कब्ज।

चरण 3: पठारी अवस्था
यह चरण आमतौर पर 2-10 साल के आसपास शुरू होता है और कई वर्षों तक रह सकता है। इस चरण में, चरण 2 से लक्षण जारी रहते हैं, लेकिन आमतौर पर कोई भी बदतर नहीं होता है।

इस चरण के अन्य संकेतों में शामिल हैं:

  • चारों ओर घूमने में कठिनाई
  • फ्लॉपी अंग
  • दांतों का पिसना
  • बरामदगी।

इस चरण के दौरान, सुधार भी हो सकते हैं। बच्चा हो सकता है:

  • परिवेश में अधिक रुचि दिखाएं
  • बेहतर ध्यान, सतर्कता और संचार कौशल है
  • कम चिड़चिड़ा होना और कम रोना।

चरण 4: आंदोलन में गिरावट
इस चरण को कम आंदोलन, मांसपेशियों की कमजोरी और संयुक्त कठोरता से चिह्नित किया जाता है। आम तौर पर यह 10 साल और पुराने से शुरू होता है। इस चरण के अन्य संकेत हैं:

  • घटी हुई गतिशीलता
  • घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस)
  • कठोर पैर और चलने की क्षमता का संभावित नुकसान
  • दोहरावदार हाथ आंदोलनों में संभव कमी
  • आंख की रोशनी में सुधार।

रिटट सिंड्रोम से जुड़ी स्वास्थ्य जटिलताएँ और चिंताएँ
Rett सिंड्रोम अन्य स्वास्थ्य स्थितियों और बाद में जीवन में जटिलताओं के साथ भी जुड़ा हुआ है, जिसमें शामिल हैं:

  • गैस्ट्रो-ओओसोफेगल रिफ्लक्स रोग (GORD)
  • मिरगी
  • निद्रा संबंधी परेशानियां
  • चिंता
  • पित्ताशय की सूजन।

निदान और रिट्ट सिंड्रोम के लिए परीक्षण

रिटट सिंड्रोम का निदान एक बच्चे के शारीरिक संकेतों और लक्षणों को देखकर किया जाता है। जेनेटिक परीक्षण MECP2 जीन में परिवर्तन की पहचान करके निदान की पुष्टि कर सकता है।

समय के साथ लक्षण और लक्षण विकसित होते हैं, जिसका अर्थ है कि रिट्ट सिंड्रोम का निदान करना मुश्किल हो सकता है। प्रारंभिक अवस्था में इसे प्रेडर-विली सिंड्रोम, एंजेलमैन सिंड्रोम, ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर या सेरेब्रल पाल्सी के रूप में गलत माना जा सकता है।

Rett सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए शुरुआती हस्तक्षेप सेवाएं

यद्यपि रिट्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन शुरुआती हस्तक्षेप से फर्क पड़ सकता है। शुरुआती हस्तक्षेप सेवाओं के माध्यम से, आप अपने बच्चे के लक्षणों का इलाज करने, अपने बच्चे का समर्थन करने, अपने बच्चे के लिए परिणामों में सुधार करने और अपने बच्चे को उसकी पूरी क्षमता तक पहुँचने में मदद करने के लिए स्वास्थ्य विकल्पों के साथ काम कर सकते हैं।

आपके और आपके बच्चे के समर्थन में शामिल पेशेवरों की टीम में बाल रोग विशेषज्ञ शामिल होंगे, जो अगर आपका बच्चा उन्हें ले जाए तो दौरे के लिए दवा लिखेंगे। बाल रोग विशेषज्ञ आपके बच्चे के समग्र स्वास्थ्य और विकास की देखभाल भी करेंगे। टीम में फिजियोथेरेपिस्ट, व्यावसायिक चिकित्सक और भाषण रोगविज्ञानी भी शामिल हो सकते हैं।

Rett सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए वित्तीय सहायता

यदि आपके बच्चे में Rett सिंड्रोम की पुष्टि की गई है, तो आपके बच्चे को राष्ट्रीय विकलांगता बीमा योजना (NDIS) के तहत सहायता मिल सकती है। एनडीआईएस आपको अपने समुदाय में सेवाएं और सहायता प्राप्त करने में मदद करता है, और आपको शुरुआती हस्तक्षेप चिकित्सा या व्हीलचेयर जैसी एक-बंद वस्तुओं जैसी चीजों के लिए धन देता है।

अपनी और अपने परिवार की देखभाल

यदि आपके बच्चे में Rett सिंड्रोम है, तो उसकी देखभाल करना स्वाभाविक है। लेकिन यह आपकी खुद की भलाई के बाद भी देखना महत्वपूर्ण है। यदि आप शारीरिक और मानसिक रूप से ठीक हैं, तो आप अपने बच्चे की देखभाल करने में बेहतर होंगे।

यदि आपको समर्थन की आवश्यकता है, तो शुरू करने के लिए एक अच्छी जगह आपके जीपी और आनुवंशिक परामर्शदाता के पास है। आप जेनेटिक एलायंस ऑस्ट्रेलिया जैसे संगठनों से भी समर्थन प्राप्त कर सकते हैं।

अन्य माता-पिता से बात कर रहे हैं समर्थन पाने का एक शानदार तरीका भी हो सकता है। आप आमने-सामने या ऑनलाइन सहायता समूह में शामिल होकर समान स्थितियों में अन्य माता-पिता से जुड़ सकते हैं।

यदि आपके पास अन्य बच्चे हैं, तो विकलांगता वाले बच्चों के इन भाई-बहनों को यह महसूस करने की आवश्यकता है कि वे आपके लिए बस उतना ही महत्वपूर्ण हैं - कि आप उनके बारे में परवाह करते हैं और वे क्या कर रहे हैं। उनके साथ बात करना, उनके साथ समय बिताना और उनके लिए सही समर्थन खोजना भी महत्वपूर्ण है।