गाइड

नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद्

नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद्

नैदानिक ​​आनुवंशिकीविदों के बारे में

नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् आनुवांशिकी में विशेष प्रशिक्षण और कौशल (जीन में परिवर्तन के कारण उत्पन्न स्थितियों का अध्ययन) के साथ चिकित्सा चिकित्सक हैं। उनके पास अक्सर बच्चे के स्वास्थ्य की पृष्ठभूमि होती है।

नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् आनुवांशिक स्थितियों और आनुवंशिक स्थितियों को कैसे पारित करते हैं, इसे समझने में आपकी सहायता कर सकते हैं। नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् आपको या आपके बच्चे को आनुवांशिक स्थिति के जोखिम के बारे में भी जानकारी दे सकते हैं। वे मदद कर सकते हैं आप एक आनुवंशिक स्थिति का प्रबंधन कैसे करें यदि आपके पास एक है। नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् आपको और आपके परिवार को बहुमूल्य सहायता दे सकते हैं।

आपकी स्थिति के आधार पर, कुछ नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् आपके साथ एक के बाद एक काम कर सकते हैं। अन्य लोग जेनेटिक काउंसलर और सामाजिक कार्यकर्ताओं के साथ टीमों में काम करते हैं। यदि आप गर्भवती हैं, तो नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् अक्सर गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक स्थितियों के निदान में विशेष कौशल वाले डॉक्टरों के साथ काम करते हैं।

आप एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् क्यों देख सकते हैं

यदि आपको लगता है कि आपके पास एक आनुवांशिक स्थिति है या यदि आपके पास आनुवंशिक स्थिति का पारिवारिक इतिहास है, तो आप एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् को देख सकते हैं।

कुछ लोग अपने बच्चे को आनुवांशिक स्थिति से गुजरने के जोखिम का पता लगाने के लिए गर्भवती होने की कोशिश करने से पहले कुछ लोगों को एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् देखते हैं। अन्य लोग एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् देख सकते हैं क्योंकि वे अपने या अपने बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में चिंतित हैं और एक चेक अप चाहते हैं, या उन्हें हाल ही में पता चला है कि उनकी आनुवंशिक स्थिति है और अधिक जानना चाहते हैं।

कई विभिन्न प्रकार की आनुवंशिक स्थितियां हैं, जो बच्चों और वयस्कों में स्वास्थ्य और विकास के विभिन्न पहलुओं को प्रभावित कर सकती हैं। आनुवंशिक परिस्थितियां एक व्यक्ति में एक नए आनुवंशिक परिवर्तन के रूप में शुरू हो सकती हैं या परिवार की कई पीढ़ियों के माध्यम से चल सकती हैं।

एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् ठीक से यह पता लगाने की कोशिश कर सकता है कि आपके परिवार में क्या आनुवंशिक स्थितियां हैं। एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् आपको स्थितियों और उनके लिए संभावित आनुवंशिक कारणों के बारे में बता सकता है।

वे आपके साथ शर्तों को प्राप्त करने या उन्हें अपने बच्चों को देने के जोखिम के बारे में भी बात कर सकते हैं।

यदि आपके परिवार में निम्नलिखित आनुवंशिक स्थितियों में से एक है, तो आपको एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् देखने की संभावना है:

  • सिस्टिक फाइब्रोसिस
  • पेशी dystrophies
  • डाउन सिंड्रोम
  • कमजोर एक्स लक्ष्ण
  • haemochromatosis
  • हीमोफीलिया
  • हनटिंग्टन रोग
  • तंत्रिका नली दोष।

यदि आप अपने परिवार के लोगों में कैंसर, मिर्गी, हृदय रोग, सुनने की स्थिति, बौद्धिक अक्षमता, दृश्य स्थिति और छोटे कद के सिंड्रोम के रूप में हैं, तो आप एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् को भी देख सकते हैं।

ऐसे बच्चे जो संरचनात्मक समस्याओं जैसे कि फांक तालु या दिल की समस्या के साथ पैदा होते हैं, या विकास संबंधी समस्याओं या छोटे कद वाले बच्चों के लिए, नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् यह निर्धारित करने की कोशिश कर सकते हैं कि आनुवांशिक स्थिति अंतर्निहित कारण है या नहीं।

एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् आपके सवालों के जवाब देने में मदद के लिए आनुवंशिक परीक्षण का सुझाव दे सकता है।

यदि आपके स्वास्थ्य के बारे में चिंतित हैं तो आपका जीपी हमेशा एक अच्छी जगह है। आपका जीपी आपको एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् को देखने के बारे में निर्णय लेने में मदद कर सकता है और आपको किसी ऐसे व्यक्ति को खोजने में मदद कर सकता है जो आपके लिए सही है। एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् को देखने के लिए, आपको अपने जीपी या किसी अन्य चिकित्सा विशेषज्ञ से एक रेफरल की आवश्यकता होगी।

नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् के पास जाने से पहले

नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् देखने से पहले, निम्नलिखित के बारे में कुछ जानकारी प्राप्त करना एक अच्छा विचार है:

  • तुम क्यों जा रहे हो? नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् के साथ: अपने जीपी (या स्वास्थ्य पेशेवर जिन्होंने आपको संदर्भित किया है) के साथ बात करें कि आपको नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् को देखने की आवश्यकता क्यों है और क्या आप अपॉइंटमेंट की प्रतीक्षा कर रहे हैं, इसके लिए कुछ भी कर सकते हैं।
  • प्रतीक्षा सूची: नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् को देखने के लिए आपको कितनी देर पहले नियुक्ति मिल सकती है?
  • अपॉइंटमेंट लेना: यह अपॉइंटमेंट लेने के लिए आपको एक से अधिक फोन कॉल कर सकता है।
  • लागत: नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् लागत के साथ नियुक्ति कितनी होगी? यह महंगा हो सकता है, इसलिए आप जांच सकते हैं कि आप मेडिकेयर, निजी स्वास्थ्य बीमा या किसी अन्य छूट के लिए पात्र हैं या नहीं।
  • स्थान: यह पता करें कि आपको नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् को देखने के लिए कहां जाना है - उदाहरण के लिए, एक सार्वजनिक या निजी अस्पताल, या परामर्श कक्ष। आपको अपनी आवश्यकताओं के आधार पर, आपकी अपेक्षा से अधिक यात्रा करनी पड़ सकती है।

आप क्लिनिकल जेनेटिकिस्ट के पास जाने से पहले इन चीजों और किसी भी अन्य प्रश्न के बारे में अपने जीपी से बात कर सकते हैं या अनुवांशिक क्लिनिक से पूछ सकते हैं कि आप नियुक्ति करने के लिए उनसे कब संपर्क करते हैं।