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प्रसवपूर्व परीक्षण: गुणसूत्र असामान्यताएं और अन्य स्थितियां

प्रसवपूर्व परीक्षण: गुणसूत्र असामान्यताएं और अन्य स्थितियां

क्रोमोसोमल असामान्यताएं और अन्य स्थितियां

सामान्य मानव कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताएं तब होती हैं जब लापता या अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं या गुणसूत्र किसी तरह से बदल जाते हैं।

कई अलग-अलग प्रकार के गुणसूत्र असामान्यताएं हैं, जिनमें से कई शारीरिक और / या बौद्धिक विकलांगता का कारण बनती हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताएं में डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम शामिल हैं।

ऐसी अन्य स्थितियां हैं जो क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण नहीं हैं लेकिन गर्भावस्था में विकसित हो सकती हैं। इनमें स्पाइना बिफिडा जैसे न्यूरल ट्यूब दोष शामिल हैं।

गुणसूत्र असामान्यताएं और अन्य स्थितियों के लिए प्रसवपूर्व परीक्षणों के बारे में

प्रसवपूर्व परीक्षण गर्भावस्था में आपके द्वारा लिए जाने वाले परीक्षण हैं। ये परीक्षण आपको और आपके स्वास्थ्य पेशेवरों को यह पता लगाने में मदद करते हैं कि क्या आपको क्रोमोसोमल असामान्यताएं या अन्य स्थितियों के साथ बच्चा होने की संभावना है।

गुणसूत्र असामान्यताएं और अन्य स्थितियों के लिए दो प्रकार के परीक्षण हैं - स्क्रीनिंग परीक्षण और नैदानिक ​​परीक्षण।

उत्पत्ति के पूर्व का स्क्रीनिंग टेस्ट कुछ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं या अन्य स्थितियों के कारण आपके बच्चे के जोखिम को कम करना। परिणाम कहेंगे कि आपके बच्चे को उच्च जोखिम है या आपके बच्चे में गुणसूत्र असामान्यता या अन्य स्थिति होने का कम जोखिम है। स्क्रीनिंग टेस्ट सभी गुणसूत्र असामान्यताओं का पता नहीं लगाते हैं और आपको यह नहीं बताते हैं कि आपका बच्चा निश्चित रूप से प्रभावित है या नहीं।

यदि आपके पास स्क्रीनिंग टेस्ट से उच्च जोखिम वाला परिणाम है, तो आपको नैदानिक ​​परीक्षण की पेशकश की जाएगी।

नैदानिक ​​परीक्षण आपको हाँ या ना में उत्तर दे सकता है - हाँ, आपके बच्चे की एक स्थिति है, या नहीं, आपके बच्चे की कोई स्थिति नहीं है। नैदानिक ​​परीक्षण क्रोमोसोमल असामान्यताओं की एक विस्तृत श्रृंखला भी उठा सकते हैं।

आपका डॉक्टर या दाई आपको स्क्रीनिंग और नैदानिक ​​परीक्षण की पेशकश करेगा, लेकिन ये परीक्षण वैकल्पिक हैं। यह तुम्हारी पसंद है गुणसूत्र असामान्यताएं और अन्य स्थितियों के लिए एंटीनेटल परीक्षण करना।

एंटेना टेस्ट कराने से पहले कई बातें सोचनी चाहिए। उदाहरण के लिए, आपको इन परीक्षणों से क्या पता चलता है? यदि आप स्क्रीनिंग टेस्ट से उच्च जोखिम वाले परिणाम प्राप्त करते हैं तो आप क्या करेंगे? क्या आप डायग्नोस्टिक टेस्ट लेने जाएंगे? परीक्षणों के बारे में अधिक जानकारी के लिए अपने स्वास्थ्य पेशेवर से पूछना ठीक है और यदि आप निश्चित नहीं हैं तो उनका क्या मतलब है।

गुणसूत्र असामान्यताओं और अन्य स्थितियों के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण

गर्भावस्था की शुरुआत में, आपका डॉक्टर या दाई आपके साथ स्क्रीनिंग टेस्ट के बारे में बात कर सकती है। ये परीक्षण आपके बच्चे के लिए सुरक्षित हैं और गर्भपात के खतरे को नहीं बढ़ाते हैं।

गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण (NIPT)
गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण आपके बच्चे के कुछ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम को देखता है।

एनआईपीटी में एक साधारण रक्त परीक्षण शामिल है। आपके रक्त की थोड़ी मात्रा, जिसमें आपके बच्चे के प्लेसेंटा से कुछ डीएनए होते हैं, का परीक्षण किया जाता है।

गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद से आपको कभी भी एनआईपीटी हो सकता है।

एनआईपीटी अन्य स्क्रीनिंग परीक्षणों की तुलना में अधिक सटीक है, लेकिन यह स्क्रीनिंग टेस्ट का सबसे महंगा प्रकार भी है। आप इसे सेल-फ्री डीएनए या cfDNA परीक्षण भी कह सकते हैं।

संयुक्त पहली तिमाही स्क्रीनिंग
संयुक्त पहली तिमाही स्क्रीनिंग (सीएफटीएस) आपके बच्चे के कुछ क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम को देखती है।

सीएफटीएस आपके 12 सप्ताह के अल्ट्रासाउंड स्कैन से एक परीक्षण के साथ आप से रक्त परीक्षण को जोड़ती है।

आपके पास हो सकता है रक्त परीक्षण गर्भावस्था के 8-12 सप्ताह में। यह दो अलग-अलग हार्मोन के स्तर को मापता है जो आपके रक्त में स्वाभाविक रूप से होते हैं।

12 सप्ताह का अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था में आम परीक्षणों में से एक है। यदि आप पहले त्रैमासिक स्क्रीनिंग संयुक्त करने का निर्णय लेते हैं, तो अल्ट्रासाउंड करने वाले पेशेवर आपके बच्चे की गर्दन के पीछे तरल पदार्थ को मापेंगे। इसे न्यूकल ट्रांसलूसेंसी कहा जाता है।

आपके बच्चे को गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का खतरा अधिक हो सकता है यदि:

  • आपके पास हार्मोन के कुछ स्तर हैं
  • आपके बच्चे की गर्दन के पीछे तरल पदार्थ की मात्रा सामान्य से अधिक है।

दूसरा त्रैमासिक मातृ सीरम स्क्रीनिंग
दूसरा त्रैमासिक मातृ सीरम स्क्रीनिंग आपके बच्चे के कुछ गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम को देखता है।

इस परीक्षण में एक साधारण रक्त परीक्षण शामिल है। आपके रक्त का आपके प्लेसेंटा और आपके बच्चे के हार्मोन के लिए परीक्षण किया जाता है। इन हार्मोनों के स्तर, आपके बच्चे की गर्भकालीन आयु और आपकी उम्र और वजन का उपयोग आपके बच्चे के कुछ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम का अनुमान लगाने के लिए किया जाता है।

आप 14-20 सप्ताह में इस रक्त परीक्षण कर सकते हैं।

दूसरे ट्राइमेस्टर मातृ सीरम स्क्रीनिंग से आपके शिशु को स्पाइना बिफिडा जैसी न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट होने का खतरा भी दिखता है। यह पुष्टि करने के लिए कि क्या आपके बच्चे की यह स्थिति है, आपको 20 सप्ताह की गर्भावस्था में आमतौर पर अल्ट्रासाउंड कराने की आवश्यकता होगी।

डाउन सिंड्रोम का खतरा और मां की उम्र
गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण आपकी उम्र को ध्यान में रखेंगे। इसका कारण यह है कि डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने का जोखिम और कुछ अन्य गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं आपके बड़े होने के साथ बढ़ जाती हैं। डाउन सिंड्रोम के लिए, यहां:

  • 20-29 सालजोखिम 1000 में 1 से कम है
  • 30 सालजोखिम 890 में 1 है
  • 35 सालजोखिम 355 में 1 है
  • 37 सालजोखिम 220 में 1 है
  • 40 सालजोखिम 90 में 1 है
  • 45 सालजोखिम 28 में 1 है।

स्क्रीनिंग परीक्षणों के बाद अगले चरण

आपका डॉक्टर या दाई आपको स्क्रीनिंग परीक्षणों के परिणामों की जानकारी देगा। यदि आपको उच्च जोखिम वाले परिणाम मिलते हैं, तो डॉक्टर या दाई आपके साथ नैदानिक ​​परीक्षणों के बारे में बात करेंगे।

यदि वे आपको परिणामों के बारे में नहीं बताते हैं, आपको पूछने का अधिकार है.

स्क्रीनिंग परिणाम 'उच्च जोखिम' या 'स्क्रीन पॉजिटिव' और 'कम जोखिम' या 'स्क्रीन नकारात्मक' जैसे शब्दों का उपयोग करते हैं। परिणाम आपके जोखिम को एक संख्या के रूप में भी दिखा सकते हैं - उदाहरण के लिए, '500 में 1'। यदि आप सुनिश्चित नहीं हैं कि आपके और आपके बच्चे के लिए परिणाम का क्या अर्थ है, तो अपने डॉक्टर या दाई से यह पूछना ठीक है।

गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए नैदानिक ​​परीक्षण

आपके स्वास्थ्य, आपके बच्चे के स्वास्थ्य और आपके स्क्रीनिंग परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, आपको पेशकश की जा सकती है नैदानिक ​​परीक्षण आपको और अधिक सटीक रूप से बताने के लिए कि क्या आपके बच्चे में गुणसूत्र असामान्यताएं हैं।

नैदानिक ​​परीक्षणों में आपके बच्चे के चारों ओर नाल या तरल पदार्थ से ऊतक के छोटे नमूने लेना शामिल है। नमूने लेने के दो तरीके हैं - कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) और एमनियोसेंटेसिस.

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS)
आपके गर्भाशय से प्लेसेंटा का एक नमूना प्राप्त करने के लिए सीवीएस का उपयोग किया जाता है।

सबसे पहले, एक डॉक्टर आपको अपने पेट क्षेत्र के लिए एक स्थानीय संवेदनाहारी देता है। अगला, डॉक्टर एक या अधिक नमूने लेने के लिए आपके गर्भाशय में एक पतली सुई का मार्गदर्शन करने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करता है। यदि आपकी प्लेसेंटा की स्थिति आपके टमी के माध्यम से सुई को सम्मिलित करना कठिन या असंभव बना देती है, तो डॉक्टर आपकी योनि में सुई डालेंगे - लेकिन ऐसा अक्सर नहीं होता है।

CVS सबसे अच्छा किया जाता है 10-13 सप्ताह गर्भावस्था की - पहली तिमाही में। सीवीएस परिणाम प्राप्त होने तक आपको दो सप्ताह तक का समय लग सकता है। कुछ क्लीनिक तेजी से (1-2 दिनों में) परिणाम लौटा सकते हैं, लेकिन इसकी लागत अधिक हो सकती है।

सीवीएस में 500 में 1 का गर्भपात का खतरा है। इसका मतलब है कि हर 500 बार सीवीएस किया जाता है, एक गर्भपात होता है जो अन्यथा नहीं होता। अपने स्वास्थ्य पेशेवर के साथ जोखिमों पर चर्चा करना एक अच्छा विचार है।

उल्ववेधन
आपको CVS के विकल्प के रूप में एमनियोसेंटेसिस की पेशकश की जा सकती है। यदि आपके पास CVS है, तो कभी-कभी, आपको एमनियोसेंटेसिस की पेशकश की जा सकती है, लेकिन CVS परिणाम स्पष्ट नहीं होते हैं।

एमनियोसेंटेसिस का उपयोग तरल पदार्थ का एक नमूना लेने के लिए किया जाता है जो आपके बच्चे को गर्भाशय में घेरता है। सबसे पहले, एक डॉक्टर आपको अपने पेट क्षेत्र के लिए एक स्थानीय संवेदनाहारी देता है। अगला, डॉक्टर एक या अधिक नमूने लेने के लिए आपके गर्भाशय में एक पतली सुई का मार्गदर्शन करने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करता है।

आपको एमनियोसेंटेसिस हो सकता है 15 सप्ताह के बाद - यानी दूसरी तिमाही में। इसका मतलब यह है कि, सीवीएस की तुलना में, जब तक आप परिणाम प्राप्त नहीं करते हैं तब तक आपकी गर्भावस्था आगे रहती है।

एमनियोसेंटेसिस के परिणाम में कुछ सप्ताह लग सकते हैं। कुछ क्लीनिक तेजी से (1-2 दिनों में) परिणाम लौटा सकते हैं, लेकिन इसकी लागत अधिक हो सकती है।

एमनियोसेंटेसिस में 1000 में से 1 के गर्भपात का खतरा होता है। इसका मतलब है कि हर 1000 बार एमनियोसेंटेसिस किया जाता है, एक गर्भपात होता है जो अन्यथा नहीं होता। अपने स्वास्थ्य पेशेवर के साथ जोखिमों पर चर्चा करना एक अच्छा विचार है।

आपके नमूनों का परीक्षण कैसे किया जाता है
सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस द्वारा लिए गए नमूनों को परीक्षण के लिए एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है। नमूनों का परीक्षण करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली विधियाँ आमतौर पर कर्योटाइपिंग, सीटू हाइब्रिडिज़ेशन (FISH) में प्रतिदीप्ति या आणविक कर्योटाइपिंग हैं। विशिष्ट परिस्थितियों की तलाश के लिए अन्य प्रकार के परीक्षणों का भी उपयोग किया जा सकता है।

सीवीएस और एमनियोसेंटेसिस दोनों के लिए, आपको अस्पताल या निजी क्लिनिक में जाने की आवश्यकता है। नमूना प्राप्त करने में केवल कुछ मिनट लगते हैं, लेकिन आप क्लिनिक में लगभग दो घंटे तक रह सकते हैं। आपको घर चलाने के लिए किसी की जरूरत है।

गुणसूत्र असामान्यताएं और अन्य स्थितियों के लिए एंटीनेटल परीक्षणों की लागत

एंटेना परीक्षण की लागत बहुत भिन्न हो सकती है, जैसे कि चीजों पर निर्भर करती है:

  • चाहे आप अपनी गर्भावस्था के लिए सार्वजनिक या निजी स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली से गुजरें
  • चाहे आपको क्रोमोसोमल असामान्यताएं और अन्य स्थितियों के लिए 'उच्च-जोखिम' माना जाता है
  • जो आपकी गर्भावस्था की देखभाल कर रहा है।

यह एक अच्छा विचार है कि आप अपनी गर्भावस्था के स्वास्थ्य की जाँच करें, लेकिन लागत के बारे में पेशेवर हैं:

  • गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण (NIPT): आपको इस परीक्षण के लिए भुगतान करना होगा। आपके द्वारा चुने जाने वाले परीक्षण के आधार पर, लागत $ 400- $ 600 हो सकती है। आपको मेडिकेयर या निजी स्वास्थ्य बीमा से कोई पैसा वापस नहीं मिल सकता है।
  • संयुक्त पहली तिमाही स्क्रीनिंग: लागत आपके स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता पर निर्भर करती है। ब्लड टेस्ट और स्कैन की लागत का हिस्सा कवर करने के लिए आपको मेडिकेयर से कुछ पैसे वापस मिल सकते हैं।
  • दूसरी तिमाही सीरम स्क्रीनिंग: आपको आमतौर पर सार्वजनिक या निजी स्वास्थ्य प्रणाली में इस परीक्षण के लिए भुगतान नहीं करना पड़ता है।
  • सीवीएस, एमनियोसेंटेसिस और प्रयोगशाला परीक्षण: आपको सार्वजनिक स्वास्थ्य प्रणाली में इस परीक्षण के लिए भुगतान करने की आवश्यकता नहीं है। यदि आप निजी प्रणाली में हैं, तो आपको इस परीक्षण के लिए भुगतान करना होगा लेकिन आप मेडिकेयर से कुछ पैसे वापस पा सकते हैं।